Definición
Es una rara enfermedad hereditaria del metabolismo, en la cual una persona no puede descomponer cadenas largas de moléculas de azúcar llamadas glucosaminoglicanos (anteriormente denominados mucopolisacáridos).
El síndrome de Hurler pertenece a un grupo de enfermedades llamado mucopolisacaridosis o MPS.
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Causas, incidencia y factores de riesgo
Las personas con el síndrome de Hurler no producen una sustancia llamada alfa-L-iduronidasa lisosómica. Esta sustancia, denominada una enzima, ayuda a descomponer las cadenas largas de moléculas de azúcar llamadas glucosaminoglicanos, anteriormente denominados mucopolisacáridos. Estas moléculas se encuentran en todo el cuerpo, a menudo en las secreciones mucosas y en el líquido que rodea las articulaciones.
Sin la enzima, los glucosaminoglicanos se acumulan y causan daño a órganos, incluyendo el corazón. Los síntomas pueden ir de leves a severos.
El síndrome de Hurler es hereditario, lo cual significa que se transmite de padres a hijos. Ambos padres necesitan transmitir el gen defectuoso para que su hijo desarrolle este síndrome.
El síndrome de Hurler es un tipo de mucopolisacaridosis llamada MPS I. Este síndrome es el tipo más severo y está categorizado como MPS I H.
Los otros subtipos de MPS I son:
- MPS I HS (síndrome de Hurler-Scheie)
- MPS I S (síndrome de Scheie)
Síntomas
Los síntomas del síndrome de Hurler generalmente aparecen entre 3 y 8 años de edad. Los bebés con el síndrome de Hurler severo parecen normales al nacer y los síntomas faciales se pueden hacer más notorios durante los primeros dos años de vida.
Los síntomas abarcan:
- Rasgos faciales gruesos y toscos con presencia de puente nasal bajo
- Crecimiento interrumpido
- Retardo mental progresivo
- Córneas opacas
- Sordera
- Enfermedad articular, incluyendo rigidez
- Problemas de valor cardíaco
- Huesos anormales en la columna
- Mano en garra
Signos y exámenes
Generalmente, primero se hacen los exámenes de orina. Estos exámenes pueden mostrar mucopolisacáridos adicionales, pero no pueden determinar la forma específica de MPS. Se hacen exámenes más específicos para diagnosticar la enfermedad, incluyendo pruebas genéticas para el gen de la alfa-L-iduronidasa (IDUA).
Otros exámenes pueden abarcar radiografía de la columna y ECG.
Tratamiento
La terapia de reemplazo enzimático ayuda al cuerpo a producir alfa-L-iduronidasa.
Un trasplante de médula ósea puede mejorar algunos de los síntomas de la enfermedad. Para prevenir el retardo mental, es probable que dicho trasplante de médula ósea sea necesario llevarlo a cabo a una edad muy temprana.
Otros tratamientos dependen de los órganos afectados.
Grupos de apoyo
Para mayor información y apoyo, se recomienda ponerse en contacto con una de las siguientes organizaciones:
- The National MPS Society: http://www.mpssociety.org/
- Canadian Society for MPS and Related Diseases: http://www.mpssociety.ca/
- Society for MPS Diseases: http://www.mpssociety.co.uk/
Pronóstico
El síndrome de Hurler es una enfermedad con un pronóstico desalentador. Los niños con esta enfermedad presentan problemas del sistema nervioso y pueden morir a temprana edad.
Situaciones que requieren asistencia médica
Se debe consultar con el médico si existen antecedentes familiares de síndrome de Hurler y la persona está considerando la posibilidad de tener hijos o si el niño empieza a mostrar síntomas característicos del síndrome de Hurler.
Prevención
Los expertos recomiendan la asesoría genética y la realización de exámenes para parejas con antecedentes familiares del síndrome de Hurler que estén pensando en tener hijos.
Referencias
Staba SL, Escolar ML, Poe M, et al. Cord-blood transplants from unrelated donors in patients with Hurler's syndrome. N Engl J Med. 2004 May 6;350(19):1960-9.
National Institute of Neurological Disorders and Stroke. Mucolipidoses Fact Sheet. Office of Communications and Public Liaison. Bethesda, MD; Publication No. 03-5115. February 13, 2007.
MEDLINE. Enciclopedia Médica. http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/encyclopedia.html2007
2007
